先天性大耳畸形英文名"macrotia",耳郭比正常的明显增大，是由于耳郭发育过度所致。先天性大耳大到使患者要求做手术缩小期和对侧耳协调者并不多见。先天性小耳畸形是一个并不准确的术语，一般指的是重度耳廓发育不全。常伴有外耳道闭锁，中耳畸形和颌面畸形。
小耳畸形多为散发，致病因素众多，发生机制目前也尚且明确。有些小耳畸形的综合症患者，可能是由于基因突变引起的，对于这类患者进行突变基因筛查有利于明确诊断，找出致病原因，预防下一代再发生这种情况。
在小耳畸形患者的耳朵发育异常的同时，经常会伴随“大小脸”的出现，在医学上，这种由于脸部一侧发育不良而导致的两侧脸的不对称称为“半侧颜面发育不良”，也被称为“第1、二腮弓综合症”。
关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确。其中神经嵴细胞(Cranialneuralcrestcell，CNCC)在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。CNCC是一种多分化潜能干细胞，是、二腮弓区域间充质的主要细胞成分，CNCC的一个重要特征是其迁移性。研究发现在小鼠中耳廓发育期镫骨动脉破裂会引起小耳畸形，CNCC不具有迁移性。妊娠早期给予维生素A，可干扰CNCC的迁移性。
手术需要根据个人的耳朵情况具体需要酌情分期进行。手术一期可在畸形耳朵残缺耳垂前、上及后方作乙形切口切断残耳垂上半，切口在再造耳范围作皮下腔隙，切除残耳软骨，将做的耳廓支架相当于对耳轮处埋入(可在支架后加一块软骨以更接近耳形)，以褥式埋线固定雕塑显示耳轮、对耳轮、耳舟及其上下脚缝合切口，将残耳垂向下向后旋转至正常位置缝合，适当加压包扎塑身，3-4月后行二期手术：在耳廓支架外侧缘外0.5-1cm切开皮肤，掀起掀起带有薄层软组织的2/3支架，使颅耳沟约呈45度，创面植面要根据个人的情况厚度具体决定。
先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:TreacherCollins综合征,Goldenhar综合征,Nagar综合征,Miller综合征。（编辑3001）
